髓母细胞瘤基因组的测序分析

髓母细胞瘤是儿童罹患的最常见恶性脑瘤。2012年8月2日的Nature杂志上发表的4篇论文，采用全基因组和其他测序方法，为我们提供了关于这种疾病的遗传学和基因组学的一幅详细画面。

主要发现包括：识别出了以前没有被发现与髓母细胞瘤相关的基因的复发性突变，同时发现了与四个在生物学上截然不同的亚组相关的显著基因差别以及每个亚组所具有的不同临床后果。

研究人员还识别出了可定位的体细胞版本数改变，其中包括以Group 3髓母细胞瘤中的TGFβ信号作用和Group 4髓母细胞瘤中的NF-κB信号作用为目标的复发性事件。