雷帕霉素可减少患有罕见疾病的门诺派儿童的癫痫发作

雷帕霉素是一种用于预防器官移植后排斥反应的药物；这种药物可能会对减少在俄亥俄州、宾夕法尼亚州及纽约州的旧秩门诺派中所发现的罹患某种罕见神经发育障碍的儿童的癫痫发作以及对改善这些儿童的认知技能有帮助。羊水过多巨脑及症状性癫痫（PMSE）会引起慢性癫痫发作、关节松弛及严重的社交和学习障碍。先前的研究发现了患有PSME的人的STRADA基因中的一种突变。STRADA会与信号传导通路mTORC1相互作用，而mTORC1信号传导通路在人脑的早期发育及神经细胞或神经元间的电化学沟通中起着重要的作用。一个有缺陷或缺失的STRADA基因会改变神经元的交换台，导致认知障碍、无法发展接收性语言及出现运动和感觉方面的问题。

Whitney Parker及其同事发现，雷帕霉素——也称作西罗莫司可通过阻断mTORC1的活动而阻止癫痫的发作。文章的作者在宾夕法尼亚州斯特拉斯堡市的特殊儿童诊所中工作时对5名门诺派儿童给予每日服用雷帕霉素的治疗，这些治疗是在婴儿期开始的，并在几个月的治疗后在所有病人中都观察到了显著的变化。这些孩子的癫痫发作有所减轻且这些孩子的接受语言，如向家长挥手、指向物体及与周围环境互动等的能力，都有了明显的改善。文章的作者用一种叫做丹佛量表的行为筛检测验来测定社交及认知技能，并用MRI脑扫描及脑电图(EEG)测试来评估癫痫发作。家长们也提供了有关每个孩子的发育里程碑标志及进步的关键性的资讯。研究人员没有观察到不好的副作用。所有的孩子仍在继续服用雷帕霉素。研究人员计划对更具体的雷帕霉素对认知及语言影响的长期研究进行追踪并可能将治疗范围扩大到在纽约州北部及俄亥俄河谷地区的其他旧秩门诺派的PSME患者当中。(EurekAlert!)