研究人员发现“腓骨肌萎缩症”基因

在美国密执安大学一个研究实验室中,小鼠的一种自发突变的出现,使研究人员发现了造成一种形式的被称为“腓骨肌萎缩症”(Charcot–Marie–Tooth)的遗传性神经退化疾病的基因。这种被称为“pale tremor”的小鼠(发生了一种多器官神经退化)在酵母基因Fig4的一个等位基因上发生突变,该基因是维持正常水平的信号作用类脂PI(3,5)P2所必需的。在这项工作之前,一直没有证据表明含量较低的信号作用化合物PI(3,5)P2在神经维护中有某种具体的作用。




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